Efekt mutacji genu

Genetyka jest ciągle wielka zagadką dla naukowców i lekarzy, ponieważ daje ona niezliczoną ilość rozwiązań. Nasze geny czasem łączą się w nieprzewidywalny sposób, co może skutkować różnymi mutacjami niosącymi ze sobą ciężkie choroby.

Czy mutacji genu można przeciwdziałać?

mutacja cftrNasz organizm od setek lat jest dokładnie badany pod każdym kątem, ale ciągle wielu rzeczy nie wiemy. Nie tylko mózg, ale także geny są sporą niewiadomą, pomimo, że już tak wiele zostało poznane. Ludzie ciągle zapadają na znane już choroby genetyczne, a nawet pojawiają się nowe, których nie da się przewidzieć. Mutujące geny powodują, że nasz organizm najczęściej nie funkcjonuje we właściwy sposób, przez co jakość życia jest utrudniona. Popularna mutacja CFTR odpowiada za chorobę o nazwie mukowiscydoza i mimo tego, że jest znana od wielu lat, to ciągle nie ma na nią lekarstwa. Przede wszystkim mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa, która polega na nadmiernej produkcji śluzu w obrębie gruczołów śluzowych znajdujących się w układzie oddechowym pokarmowym i rozrodczym. Jego obecność w oskrzelach utrudnia oddychanie, dlatego konieczne jest oklepywanie chorego i stosowanie specjalnych terapii w celu odklejenia śluzu i usunięcia na zewnątrz. Natomiast w układzie pokarmowym gęsty i lepki śluz gromadzi się wokół trzustki utrudniając wydostanie się z niej enzymów opowiadających za trawienie w jelitach. W związku z tym chora osoba nie jest w stanie trawić pokarmów jak pozostali ludzi. Mutacja w obrębie genu CFTR prowadzi także do niepłodności.

Nasze geny odpowiadają za to jak wyglądamy, zachowujemy się czy nawet do jakich chorób mamy predyspozycji. Również geny odpowiadają za choroby, które niektórzy ludzie mają od urodzenia, gdyż w taki sposób się mutują, że pojawia się np. mukowiscydoza. 

Efekt mutacji genu
Przewiń na górę