Badania prenatalne jako metoda wykrywania wad genetycznych

 

Badanie prenatalne między 11-13 + 6 tygodniem ciąży jest w Polsce refundowane i każda kobieta ciężarna może skorzystać z takiego badania. Oznacza to, że badanie wykonywane jest za darmo w placówkach, które podpisały kontrakt z NFZ.

Badania prenatalne: USG jamy brzusznej oraz badanie krwi

badania prenatalne w PoznaniuCelem wykonywania takich badań jest sprawdzenie, czy dziecko nie cierpi na choroby genetyczne. Wykonuje się tzw. USG genetyczne, dzięki któremu można stwierdzić aberracje chromosomalne, trisomie – np. zespół Downa. Dodatkowo sprawdza się obecność zespołu Edwarda oraz zespołu Patau. Jeśli długość zarodka wynosi od 45 do 84 mm to właśnie wtedy można wykonać już badanie prenatalne, czyli USG genetyczne. Jak w przypadku innych badań USG, wykonuje się takie badanie głowicą przezbrzuszną, czyli przykładaną do skóry brzucha (po nałożeniu na głowicę żelu do USG – eliminuje powietrze i zapewnia znacznie lepszy obraz). Jeśli kobieta jest otyła, lekarz może zaproponować wykonanie USG przez pochwę. W badaniu prenatalnym USG ocenia się takie elementy jak: przezierność karkowa, kość nosowa, przepływ w przewodzie żylnym oraz przepływ przez zastawkę trójdzielną. Takie badania prenatalne w Poznaniu to nie tylko wykonanie badania USG, ale również oznaczenie z krwi ciężarnej białka ciążowego typu A i wolnej podjednostki beta-HCG. USG plus badanie krwi daje 95% pewności poprawnej diagnozy. Dzięki tym badaniom z dużą dokładnością można stwierdzić wszelkie aberracje chromosomowe u płodu.

To oznacza też, że kobieta będzie mogła szybko podjąć decyzję o tym, czy chce usunięcia płodu (tylko w przypadku poważnych wad genetycznych, które sprawiają, że dziecko umrze po porodzie, zagrożą życiu matki lub spowodują trwałe kalectwo dziecka). Można wykonać badanie przed 10 tygodniem, ale wtedy jest to głównie badanie na potwierdzenie ciąży.

 

Badania prenatalne jako metoda wykrywania wad genetycznych
Przewiń na górę